ENFERMEDAD DE KENNEDY

 

Definición

La atrofia muscular bulboespinal o enfermedad de Kennedy, es una enfermedad neuromuscular que concurre con degeneración gradual de la motoneurona inferior.

Epidemiología

Enfermedad neurodegenerativa que afecta a varones entre 30 a 60 años.

Causas

Expansión del triplete CAGn (poliglutamina) en el exón 1 del gen del receptor de andrógenos en el cromosoma X. 

Síntomas y signos

• Ginecomastia.
• Infertilidad.
• Debilidad muscular.
• Atrofia.
• Fasciculaciones.
• Alteraciones de la deglución.
• Disartria.
• Amiotrofia proximal o distal.
• Disfagia.
• Parálisis de las cuerdas vocales.

BIBLIOGRAFÍA

1. Atrofia muscular espinal y bulbar Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos. REVISTA MEDICA DEL URUGUAY [Internet]. 2019 [citado el 9 de marzo de 2021]. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S1688-03902019000300160&script=sci_arttext

2. Segura M, Pérez E, Sánchez A, Lino A. Atrofia muscular bulboespinal (síndrome de Kennedy): hallazgos foniátricos Bulboespinal muscular atrophy (Kennedy syndrome): phoniatrics findings [Internet]. 2019 [citado el 9 de marzo de 2021]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/anaotomex/aom-2019/aom193h.pdf

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